Tin tứcBệnh nhân nam (37 tuổi) không có tiền sử bệnh lý gì đặc biệt, sức khỏe ổn định. Mặc dù ngoài da bệnh nhân xuất hiện một số khối u mềm lớn dần trong 10 năm, nhận thấy không gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ nên anh đã không xử lý.
Đến khi nhận thức được tầm quan trọng của việc đi khám sức khoẻ định kì, chiều 16/9, đến khoa nội soi tiêu hóa (A3D), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, anh mới tình cờ phát hiện mình mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp - hội chứng Cowden.
Trong quá trình thăm khám, các bác sĩ phát hiện các polyp dày đặc trong dạ dày với kích thước phân bố 0,2 - 1,4cm, cùng các tổn thương dạng lắng đọng glycogen ở thực quản.
Nhận thấy đây là tình trạng đa polyp dạ dày khá hiếm gặp nên sau khi loại bỏ các polyp có nguy cơ, bác sĩ quyết định tiến hành sinh thiết để tìm bản chất của căn bệnh này. Qua xét nghiệm sinh thiết, các chuyên gia xác định đây là loại u mô thừa (hamartoma), một dạng u lành tính nhưng vẫn có khả năng biến chứng gây ung thư…
Các khối u mềm mọc một số nơi như đầu, tay, vai, các nốt sần trên mu bàn tay và mặt bệnh nhân. Bác sĩ đề nghị thực hiện phẫu thuật để giải quyết vấn đề thẩm mỹ và tìm hiểu bệnh, và kết quả cho thấy tất cả các khối đều là u xơ bì (Sclerotic Fibroma-like Dermatofibroma).
Qua việc phân tích kỹ lưỡng các dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm, các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán cuối cùng: hội chứng Cowden. Đây là một hội chứng hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều loại u lành tính ở nhiều vị trí trên cơ thể.
Vậy hội chứng Cowden là gì?
Bác sĩ Nguyễn Văn Cảnh - khoa nội soi tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, cho biết hội chứng Cowden là một rối loạn di truyền xảy ra do đột biến các gen PTEN (chiếm 25%), KLLN hoặc WWP1. Bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng do xuất hiện nhiều polyp tại đường tiêu hóa trên và đại trực tràng.
Hội chứng biểu hiện các triệu chứng bất thường khi người bệnh ngoài 20 tuổi như: U nhú, các u lành tính xuất phát ở vỏ ngoài của nang lông, dày sừng nang lông, u mạch máu, dị dạng mạch máu, u mỡ, u nhú ở lưỡi.
Những khối u này tiềm ẩn nguy cơ gây ung thư cho người bệnh, thường là ung thư tuyến giáp và ung thư vú. Nếu phát hiện các khối u bất thường, hãy đi đến cơ sở y tế uy tín để thăm khám và tầm soát nhằm tránh các biến chứng nguy hiểm sau này.