Chuyên gia y tế: Thai phụ nên khám sàng lọc trước sinh

Việc sàng lọc trước sinh có thể phát hiện các trường hợp có nguy cơ bị dị tật.

Chia sẻ tại hội nghị tập huấn về xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh chiều ngày 10/12, Phó giáo sư Hoàng Thị Ngọc Lan - Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội) cho biết, trẻ sinh ra mắc dị tật để lại gánh nặng cho cá nhân mỗi trẻ, gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, qua công tác sàng lọc trước sinh hoàn toàn có thể phát hiện các trường hợp có nguy cơ bị dị tật, từ đó giúp các thai phụ đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời, tránh sinh ra trẻ mắc dị tật, hoặc khi biết trước nguy cơ của trẻ sẽ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý trước khi bé chào đời.

Chuyên gia cũng lưu ý, tất cả các thai phụ đều nên sàng lọc trước sinh, gồm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai.

Xem toàn màn hình

Phó giáo sư Hoàng Thị Ngọc Lan cũng đề cập đến phương pháp xét nghiệm NIPT đang được nhiều thai phụ trên toàn cầu sử dụng.

Xét nghiệm NIPT thực hiện đơn giản, an toàn. Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi, bằng cách lấy khoảng 10ml máu mẹ để phân tích.

Phương pháp này thực hiện sớm, ở tuần thứ 9-10, trong khi các xét nghiệm Double test (làm từ 11 đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (15-18 tuần).

Xét nghiệm NIPT phát hiện nhiều bệnh lý cùng lúc như các hội chứng Down, Edwards, Patau, đặc biệt sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX mà các phương pháp thường quy khó phát hiện được.

Sàng lọc bất thường do đột biến vi mất đoạn (86 hội chứng) và bất thường số lượng tất cả nhiễm sắc thể còn lại, độ chính lên tới trên 99,9%.

Nếu kết quả cho biết thai nhi có nguy cơ cao, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn để tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định, từ đó giúp an tâm thai kỳ và cho con tương lai khỏe mạnh.