Phát hiện đột phá trong nghiên cứu bệnh Parkinson

Nghiên cứu, do các nhà khoa học tại Viện Walter and Eliza Hall, Trung tâm Nghiên cứu Bệnh Parkinson ở Úc thực hiện, đã giải mã bí ẩn kéo dài nhiều thập kỷ về căn bệnh Parkinson.

Theo nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Science, lần đầu tiên các chuyên gia xác định được cấu trúc của gen PINK1, cách gen này liên kết với ty thể, bộ máy cung cấp năng lượng của tế bào, và gây rối loạn chức năng của chúng.

Khi ty thể bị tổn thương, chúng ngừng sản xuất năng lượng và giải phóng độc tố vào trong tế bào. Ở người khỏe mạnh, các tế bào bị hư hại sẽ bị loại bỏ thông qua một quá trình gọi là “tự thực ty thể”.

Tuy nhiên, ở bệnh nhân Parkinson mang đột biến gen PINK1, quá trình tự thực ty thể không hoạt động bình thường, khiến độc tố tích tụ trong tế bào và cuối cùng gây ra sự chết tế bào. Do tế bào não cần rất nhiều năng lượng, chúng đặc biệt nhạy cảm với tổn thương này.

Gen PINK1 có mối liên hệ đặc biệt với bệnh Parkinson khởi phát sớm, thường ảnh hưởng đến những người dưới 50 tuổi. Dù mối liên hệ này đã được xác định từ lâu, nhưng trước đây, các nhà khoa học chưa từng quan sát được trực tiếp protein này cũng như cách nó hoạt động.

Giáo sư David Komander, tác giả chính của nghiên cứu, nhận định rằng, đây là một cột mốc quan trọng trong nghiên cứu về bệnh Parkinson, khi lần đầu tiên các nhà khoa học có thể quan sát PINK1 và hiểu cách protein tạo bởi gen này này tương tác với ty thể.

Ông Komander nhấn mạnh, cấu trúc này mở ra nhiều hướng mới để điều chỉnh và kích hoạt gen PINK1, từ đó có thể thay đổi cuộc sống của những người mắc bệnh Parkinson.

Tiến sĩ Sylvie Callegari, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết, gen PINK1 hoạt động qua 4 bước riêng biệt, trong đó, 2 bước đầu tiên chưa từng được quan sát trước đây.

Đầu tiên, gen PINK1 phát hiện tổn thương ở ty thể. Sau đó, nó bám vào ty thể bị hư hại. Khi đã liên kết, nó kết nối với một loại protein gọi là Parkin để tái chế ty thể bị tổn thương.

Bà Callegari cho biết, đây là lần đầu tiên các nhà khoa học quan sát được gen PINK1 của con người liên kết với bề mặt ty thể bị tổn thương.

Ngoài ra, nghiên cứu cũng phát hiện nhóm protein đặc biệt đóng vai trò làm điểm neo bám cũng như làm rõ tác động của các đột biến ở bệnh nhân Parkinson đối với gen PINK1.

Ý tưởng sử dụng gen PINK1 làm mục tiêu cho các liệu pháp điều trị Parkinson đã được đề xuất từ lâu, nhưng chưa thể thực hiện do cấu trúc của PINK1 và cách nó liên kết với ty thể bị tổn thương vẫn chưa được hiểu rõ.

Nhóm nghiên cứu hy vọng có thể tận dụng những phát hiện mới này để tìm ra loại thuốc giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh Parkinson ở những người mang đột biến gen PINK1.